Проблемы генетики

Проблемы, интересы и развитие генетики (по публикациям в журнале «Знания – сила»).
Генетика – волнующая наука, призванная ответить на вопрос о Человеке как цельности и явлении, соединяющем в себе биологическое и разумное начало. Успехи генетики – это заполнение белых пятен на карте Человека. Неудивительно поэтому, что мы испытываем большой интерес к этой науке. Как управлять болезнями, исправить недостатки организма, отыскать своих прародителей, - все эти вопросы и ешё множество других находятся в сфере компетенции генетики.
В журнале «Знания – сила» вопросам генетики уделяется довольно большое внимание. Особенно повышенный интерес проявляется с середины 90х. гг.
Статьи этого времени раскрывают вехи разхвития генетики и особенности становления этой науки в нашей стране. Устанавливается некая отправная точка генетики – 1900 год. Это год, когда публикация статей де Фриза, К.Корренса и Э.Чермака с изложением основных законов наследования. «Переоткрыты» и стали известны широкой научной общественности исследования Г.Менделя (1856 — 1866 годы) и обнаруженные им закономерности наследования.
В предыдущие десятилетия многие выдающиеся исследователи получили результаты, которые так или иначе легли в основу теории наследственности. В.Гофмейстер (Германия — открытие механизма деления клеток. А.Вейсман (Германия) — гипотеза о том, что хромосомы содержат наследственный материал в виде дискретных генов. И.Чистяков (Россия) — анализ механизма деления клеток. В.Ру (Германия) — открытие деления хромосом на «половинки» и равное их расхождение в дочерние клетки. Т.Бовери (Германия) — открытие того, что наследственный материал в хромосомах служит и для передачи наследственных задатков потомкам (от клетки к клетке), и для осуществления их в жизни клетки и организма. К.Бернар (Франция) — доказательство того, что жизнь невозможна без хромосом и содержащегося в них наследственного материала. О.Гертвиг (Германия) — новая жизнь возникает при слиянии двух ядер материнской и отцовской яйцеклеток, при собирании двух комплексов хромосом в один.Э.Вильсон (США) в 1896 году издал книгу «Клетка в развитии и наследственности», в которой факты, добытые генетиками, цитологами, эмбриологами, эволюционистами послужили основой для целостной теории хромосомной наследственности.После 1900 года начинается бурное развитие исследований в области генетики. В ней работают такие выдающиеся исследователи, как У.Бэтсон (Англия), предложивший сам термин «генетика», Ф.-А.Янсенс (Бельгия), А.Вейсман, В.Иогансен (Бельгия), Т.Морган, У.Сэттон, Стертевант, Г.Меллер, У.Бриджес (все — США), Р.Гольдшмидт (Германия). Генетика бурно развивалась. В 1913 году состоялся Первый международный генетический конгресс. Россию на нем представлял один человек — финн Федерлей.1917 — открытие Института экспериментальной биологии, созданного Н.К.Кольцовым. В начале двадцатых годов студент Д.Ромашов и Н.Тимофеев-Ресовский получают задание испытать на дрозофиле действие рентгеновских лучей. 1922 — Н.И.Вавилов делает доклад о «Законе гомологических рядов» — о параллелизме в изменчивости родственных групп растений, то есть о генетической близости этих групп.1925 — Г.А.Надсон, Г.С.Филиппов, Г.Меллер — работы по радиационным методам вызывания мутаций.1926 — С.С.Четвериков — статья, заложившая основы популяционной генетики и синтеза генетики и теории эволюции.1927 — Н.К.Кольцов — идея матричного синтеза. Эта идея и сегодня отвечает современным представлениям биологов: «В основе каждой хромосомы лежит тончайшая нить, которая представляет собой спиральный ряд огромных органических молекул — генов. Возможно, вся эта спираль является одной гигантской длины молекулой».1929 — А.С.Серебровский — изучение функциональной сложности гена. 1933 — Т.Морган — Нобелевская премия за экспериментальное обоснование хромосомной теории наследственности.
1934 — Б.Л.Астауров — успешные опыты по получению у шелкопряда потомства из неоплодотворенных яиц, одно из самых интересных достижений в прикладной генетике того времени.1935 — Н.В.Тимофеев-Ресовский, К.Г.Циммер, М.Дельбрюк — экспериментальное определение размеров гена.
1943 — О.Эвери — установление того факта, что «веществом гена» является ДНК. Начало «эры ДНК».
1944 — М.Дельбрюк, С.Лурия, А.Херши — пионерские исследования по генетике кишечной палочки и ее фагов, после чего эти объекты стали модельными для генетических исследований на многие десятилетия.
1961 — М.Ниренберг, Р.Маттей — синтез искусственной белковой цепочки на искусственной затравке. В работах биохимиков М.Ниренберга, С.Очоа, X.Кораны начата расшифровка «языка жизни» — кода, которым в ДНК записана информация о структуре белковых молекул. В экспериментах Ф.Крика и С.Бреннера выявлены основные свойства генетического кода (триплетность, вырожденность).
После 1961 года изучение молекулярных основ жизни выходит на современный уровень, и это направление становится ведущим в науке XX века.

Дальнейшие публикации – небольшие статьи из рубрики «Новости науки» о практических выводах и успехах генетиков: удалось проследить историю мутаций X и Y хромосом, отвечающих за пол ребенка. При этом выяснилось, что расхождение на «мужчину» и «женщину» произошло примерно 300 миллионов лет назад. До этого у предшественников млекопитающих — рептилий — пол определялся температурой инкубации яиц. И только у млекопитающих появилась иная система определения пола — в ходе мутационного процесса возник ген SRY, который стал располагаться на Y хромосоме и определять мужской пол, а лишенная его X-хромосома — женский.
Впервые получена полная генетическая карта одной из наших хромосом — на двадцать второй хромосоме международной группой ученых выявлено 545 функциональных генов. Часть из них «отвечает» за работу иммунной системы, другие — за врожденные пороки сердца, замедление умственного развития, возникновение некоторых видов рака, включая лейкемию, а также шизофрению.
Сенсационное открытие сделано группой генетиков из Института генетических исследований в Роквилле (США). Выяснено, какое минимальное количество генов способно поддерживать жизнь организма. У бактерии Mycoplasma genitalium, имеющей минимальный набор генов среди всех организмов на Земле, это число составило от 300 до 350 генов. Эти результаты позволяют вполне серьезно говорить о возможности синтезировать «жизнь» в лабораторных условиях.
Сотрудники Ольстерского университета идентифицировали ранее неизвестный ген, влияющий на радиационную устойчивость живой ткани. Активация этого гена увеличивает способность клеток к саморемонту после воздействия радиации, а его отключение, напротив, ускоряет гибель облученных клеток. Специалист по молекулярной радиологии Трейси Робсон и ее сотрудники полагают, что исследование механизмов работы этого гена поможет созданию антирадиационных лекарств и препаратов, усиливающих эффективность лучевой терапии злокачественных опухолей.

Однако в 1999г. журнал публикует  десять главных научных прорывов 1998 года. Три относятся к физике (Вселенная, нейтрино, телепортация), одно — к химии (комбинаторная химия), два — к медицине (предотвращение рака, артрита) и четыре — к биологии (гены времени, геном червяка, движение нервного импульса, биомикросхемы). Закрыты две главные физические проблемы последних десятилетий — масса нейтрино и сценарий развития Вселенной. Центр научного интереса перемещается в область биологии, физиологии, генетики. Именно с этого момента генетическая наука прогрессирует чрезвычайно быстро.
Какие научные прорывы имеются в виду?
Находка во фруктовых тлях, мышах и бактериях генов, ответственных за контроль времени. Наличие таких генов может помочь объяснить, почему многие живые организмы (в том числе и человек) просыпаются по утрам и засыпают к ночи.
Составление полного генетического портрета одного из сложных живых существ — кольцевого червя Caenorhabdits elegans. Генные карты составлены и для целого ряда микробов, в том числе тифа, туберкулеза и сифилиса.
Это последнее из открытий года: ученые сообщили о нем 10 декабря, поэтому о нем чуть подробнее.
Червяк совершенно крошечный — размер его менее миллиметра. Живет он во всяческой грязи и питается еще более мелкими бактериями. «Перед нами лежит сложенный из миллионов кусочков червяк, — образно описывает результат своего труда Роберт Ватерсон из университета штата Вашингтон. — Теперь нам предстоит разобраться, как все это работает». Директор американского Национального института здоровья Гарольд Вармус более категоричен: «Это водораздел в истории биологии».
Восемь лет ученые из Вашингтонского университета в США и Кембриджа в Англии определяли и сшивали друг с другом около двух тысяч генов, составляющих ДНК вышеупомянутого червячка (расшифровано более ста миллионов химических соединений). Интересно, что около сорока процентов из них аналогичны генам других живых организмов. И хотя червяк (при некотором сходстве) достаточно сильно отличается от Homo sapiens, ученые считают, что он очень поможет им в понимании самых разных аспектов жизни и болезней человека.
На сегодня ученые выделили шесть процентов человеческих генов и надеются полностью составить карту генома человека к 2003 году.
Такова была картина на начало 1999г. Именно этот год оказался самым богатым на публикации, посвящённые генетике и генным исследованиям. Публикации этого года фокусируются на таких проблемах как мутации, химическая зависимость, фармакогенетика.
Американские ученые обнаружили: причина алкоголизма и наркомании — в поврежденных генах. Мутирующий ген порождает склонность к химической зависимости.

Природа болезненного переедания такова же, как и природа наркомании. Людей из «группы риска» можно обнаружить еще в роддоме. Скоро медицина будет работать не с больными, а с теми, кто может заболеть: с группами риска.
Самая крупная исследовательская программа ХХ века в биологии (возможно, вообще в науке) в основном должна быть завершена к 2005 году: к этому времени расшифруют геном человека. Каждый из сотни тысяч генов получит имя, адрес в хромосоме, что и будет заложено в единый мировой банк данных.
Программа движется очень быстро: когда мы начинали собирать материалы для этой темы номера, было расшифровано три — четыре тысячи генов, накануне сдачи номера в типографию — пять — десять тысяч. Сколько новых имен появится в каталоге генов человека к тому времени, когда вы будете читать эти строки?
На Западе открытие нового гена патентуют, поскольку оно может быть связано с революционными перспективами в медицине и биотехнологиях. У нас, конечно, никто ничего не патентует — мы люди щедрые.
Захватывает дух не только от перспектив технологического прорыва, который, несомненно, начнется сразу по завершении этапа исследований. Ведь знание того, как действует новый ген, заставит совершенно иначе взглянуть на человека вообще, на природу его привычек, пристрастий, его образа жизни. Именно таково открытие американских ученых, установивших генетическое происхождение склонности к алкоголизму и наркомании, которые всегда считались сугубо социальными болезнями. Понимание того, каким образом работают расшифрованные геномы, приведет к возможности диагностировать не болезни, а предрасположенность к ним.
Тогда центр всей медицинской работы переместится на группы риска.

Почему у нормальных родителей в нормальных семьях вырастают дети с отклоненным поведением? Как поведение и индивидуальные особенности личности связаны с болезнью? Заданы эти вопросы уже давно, а вот вразумительные ответы на них — одно из величайших достижений нашего «века генетики».
В обычных школах Америки начали наблюдать за детьми, которые отличались от остальных неспособностью сосредоточиться, сконцентрировать внимание, непослушанием, импульсивностью и повышенной тревожностью. Когда вы разговариваете с ними, создается впечатление, что они вас не слушают. Для них просто пытка долго сидеть на одном месте. Такие дети не могут ждать, будь то очередь в буфете или вопрос учителя на уроке. Бегали и прыгали маленькие пациенты чрезмерно много, суетливо и неловко и даже играть подолгу были не в состоянии. Все их игры представляли собой импульсивные, разрушительные действия. Неудивительно, что им было очень трудно учиться, а отношения с учителями, да и сверстниками оставляли желать лучшего.
Дети страдали заболеванием, которое называется «синдром дефицита внимания и гиперактивности». Это самое распространенное отклонение в детском возрасте, оно бывает, как установили исследователи, у пяти — восьми процентов мальчиков и двух — четырех процентов девочек. У половины из них болезнь сохраняется всю жизнь, хотя и в ослабленной форме. Удалось выяснить, что синдром дефицита внимания распространен и среди родственников этих детей, он имеет семейную, генетическую природу. Оказалось также, что в таких семьях значительно выше среднего процент алкоголиков и людей, страдающих другими видами химической зависимости. Это заставило предположить, что синдром дефицита внимания и гиперактивности и алкоголизм обусловлены одним и тем же геном, действие которого проявляется в детстве в виде синдрома дефицита внимания, а в зрелом возрасте — в виде алкоголизма и депрессии.
Предположение окрепло после того, как детально было изучено другое заболевание — синдром Туретта (ТС), классическая генетическая патология, раньше считавшаяся достаточно редкой. Она проявляется как в двигательных тиках (быстрое мигание, подергивание или кивание головой, гримасничанье, пожимание плечами, открывание рта и т.п.), так и в вокальных — прокашливание, прочищение горла, непроизвольные звуки вплоть до громких криков или визжания. Особенно исследователей поразило, что у пятидесяти — восьмидесяти пяти процентов пациентов обнаружились все признаки синдрома дефицита внимания и гиперактивности. И наоборот, оказалось, что в семьях с синдромом дефицита внимания до пятидесяти процентов родственников имеют хроническую моторно- или вокально-тиковую патологию. Среди больных ТС и их родственников опять-таки обнаружились алкоголики и наркоманы, особенно среди мужчин, и непреодолимое переедание с тучностью у женщин. Заболевание встречается в среднем у одного мальчика из девяноста.
Вывод напрашивался сам собой: мутантный ген, вызывающий синдром Туретта, вызывает и остальные нарушения. Но это опять было только предположением. А еще выяснили, что дети алкоголиков, отнятые у родителей сразу после рождения, гораздо чаще становятся алкоголиками, хотя о влиянии среды в таких случаях говорить не приходится. Одним из пионеров в этой области был Дональд Гудмен. Он обнаружил, что сыновья отцов-алкоголиков в три раза чаще становятся алкоголиками, чем потомки здоровых родителей. Разница проявлялась даже тогда, когда детей алкоголиков воспитывали здоровые приемные семьи. Генетическая природа алкоголизма представлялась бесспорной. А все результаты в целом ясно свидетельствовали о генетической природе не только алкоголизма, но и наркомании и других химических зависимостей.
Вскоре из ткани мозга больных тяжелыми токсическими формами алкоголизма два других ученых — Блюм и Нобл — выделили мутантный ген, активность которого приводила к нарушениям в клеточных рецепторах («приемниках») дофамина — вещества, работающего «связным» между разными отделами нервной системы. В частности, дофамин играет ключевую роль в работе центров удовольствия. Генетический дефект, связанный с поломкой рецепторов дофамина, установили у шестидесяти девяти процентов тяжелых алкоголиков и лишь у двадцати процентов здоровых людей из контрольной группы.
Но и это оказалось еще не победой. Обнаруженный ген выступал лишь в роли модификатора, усилителя активности другого, еще не известного гена, мутация которого и могла быть первопричиной болезни. Взгляды исследователей обратились к системам, связывающим нервные клетки с соматическими, телесными.
Мозг отдает команды на языке электрических импульсов, а внутри клетки действует другой язык — химический. Переводчиком служит структура, которая связывает нервные клетки с соматическими (телесными) и между собой. Эта структура получила название «синапс» («соединение»). А перевод она осуществляет с помощью специальных веществ — посредников или передатчиков. Один из ведущих передатчиков головного мозга — серотонин. Его действие связано с настроением, эмоциями, мотивациями, целенаправленным поведением, вниманием, думанием перед тем как что-то делать… Если обмен серотонина нарушен, изменен баланс серотонина и дофамина, все эти важнейшие психические функции пострадают, а организм начнет искать способ устранить неприятные ощущения: возникнет тяга к алкоголю, наркотикам, сладостям, сигаретам… Разными биохимическими путями никотин, наркотики, алкоголь, глюкоза могут на время снизить или даже полностью компенсировать эмоциональное напряжение, плохое настроение, отвлечь от ощущения невозможности достичь какой-то цели, и здоровые люди на себе это испытывали.
Оказалось, что уровень серотонина стабильно снижен у больных синдромами Туретта и дефицита внимания. Дальше началось поистине детективное расследование, поиск биохимических виновников нарушения серотонинового обмена.
Предшественником серотонина служит незаменимая аминокислота — триптофан, которую мы получаем с пищей. В ее обмене участвует фермент триптофаноксигеназа. Мутация гена триптофаноксигеназы приводит к повышению активности фермента, а значит, к снижению уровня триптофана в организме. Это, в свою очередь, ведет к уменьшению количества серотонина, и его оказывается просто недостаточно для выполнения всех возложенных на него задач. Все это и было выявлено у людей с уже известными нам синдромами.
Клонирование гена триптофаноксигеназы позволило установить его адрес — длинное плечо четвертой хромосомы. А затем метод анализа связей показал, что и ген раннего алкоголизма находится там же, в том же локусе, это один и тот же ген!
Сомнений не осталось: мутация открытого гена связана с целым веером тяжелых поведенческих отклонений, в том числе с наркоманией и алкоголизмом. Их всегда считали разными болезнями, имеющими разные причины. Теперь возникла принципиально новая концепция химической зависимости: представление о ней как о спектральной патологии. Сам феномен спектральной патологии, когда один мутантный ген вызывает множество клинически регистрируемых нарушений, в медицине известен давно, но его никогда раньше не связывали с химическими зависимостями. Результаты последних исследований буквально произвели революцию во взглядах медиков на алкоголизм и наркоманию и породили новые концепции лечения. Сегодня ключ к решению проблемы — биохимическая коррекция, возмещение недостающих веществ и регуляция их взаимодействий в организме. Помимо лекарств серотониноподобного действия уже разработаны и специальные пищевые добавки, заместительные рационы. К сегодняшнему дню открыто уже семь генов, повреждение которых связано с возникновением химической зависимости. Проблема все усложняется.
Буквально каждый месяц, каждый квартал накапливается все больше информации о колоссальном генетическом разнообразии вида Homo sapiens, оно необычайно велико. В основе этого лежит генетический полиморфизм — различные состояния одного и того же гена. Даже однояйцевые близнецы не идентичны. Благодаря полиморфизму наш вид устойчив в целом, он лабилен в окружающей среде. В условиях современной цивилизации генетический полиморфизм человека проявляется в разной устойчивости людей к вредоносным производственным воздействиям.
В нашей стране существуют такие производства, которые в цивилизованных странах давно уже запрещены, например производство асбеста, от которого везде отказались именно из-за слишком «грязного» производства. На этих заводах занято огромное количество людей, многие из них заболевают сначала пылевым бронхитом, потом — асбестозом, тяжелой профессиональной легочной болезнью, способной в конце концов привести к гибели. Но, к счастью, такая участь постигает не всех, часть рабочих таких предприятий не болеют ничем, несмотря на то, что дышат той же асбестовой пылью.
В лаборатории экологической генетики задались вопросом: как связана реакция людей на заведомо мощные повреждающие воздействия среды с их генетической структурой? В качестве объекта исследования выбрали это самое производство асбеста и стали изучать людей, больных асбестозом, контрольную группу (людей со стороны) и тех, кто много лет проработал на этом производстве и абсолютно ничем не заболел. В генетической структуре этих групп обнаружилась существенная разница. Были выявлены люди с разными состояниями генов, то есть с разными аллелями. Одни состояния генов предрасполагают человека к асбестозу. Люди, носители такого аллеля, имеют очень низкий уровень белка альфа-аминодитрипсина и в результате склонны к развитию легочной патологии. Если такой человек курит, он погибает в среднем на двадцать пять лет раньше, это известный факт. Напротив, есть другие состояния генов, которые делают людей устойчивыми к этому заболеванию. В Егорьевске на асбестовом производстве обнаружили тех, кому категорически противопоказана эта работа. В нормальных условиях, не соприкасаясь с пылевой нагрузкой, такой человек будет себя прекрасно чувствовать.
Подобные исследования лаборатория экологической генетики проделала и на других вредных производствах. И теперь при сомнительных случаях ее сотрудники, проведя генетический анализ, могут указать причину того или иного профессионального заболевания. Проблема устойчивости или, наоборот, предрасположенности к профессиональным заболеваниям в значительной степени решена, и это, конечно же, большое достижение. «Я думаю, — говорит Виктор Алексеевич, — что в будущем создадут специальную генетическую службу, которая будет давать рекомендации по поводу возможной профессиональной деятельности с точки зрения предрасположенности к профессиональным заболеваниям».
Среди нерешенных проблем одна из самых острых — исследование устойчивости к СПИДу. Над ней вместе работают ученые разных стран, здесь уже силами небольшого коллектива, понятное дело, не справиться. И вот что уже известно. Существуют мутации, которые приводят к защите против СПИДа. Это факт, и данных накапливается все больше. Люди с таким состоянием генов могут быть инфицированы, но не заболеют. СПИД был распространен, возможно, тысячи лет, во всяком случае в Африке, откуда и пошло его проникновение по всему миру. В таких странах, как Танзания, Уганда, среди женщин легкого поведения инфицированность доходит до 60 — 80 процентов, тем не менее они не только не умирают, но и дают здоровое потомство. Виктор Алексеевич продемонстрировал генно-географическую карту, на которой показано распределение частот этой мутантной формы в Европе. Мутация достаточно широко распространена. На карте видно, что очень высока частота ее среди угро-финского населения, она достигает, например, в Финляндии 16 процентов, в Мордовии — 14 процентов, все это люди, которые невосприимчивы к развитию СПИДа. Гибель от этого недуга всему человечеству не грозит.
Но даже существуя в нормальных условиях, человек может быть генетически абсолютно неадекватен среде. Виктор Алексеевич исследовал и обычные человеческие популяции в обычных условиях. Он работал в районе Байкала, изучая пришлое население и коренное бурятское. Оказывается, если мы разобьем популяцию на так называемые группы здоровья, в первой из которых — люди, ничем не болеющие, в пятой — глубокие инвалиды, а остальные — промежуточные, то окажется, что эти группы различны по совокупности генетической информации. Однако лучше приспосабливались к условиям непривычной географической среды те переселенцы, которые имели генетические особенности, сходные с индивидуальными наследственными особенностями аборигенов. На основании генетического анализа сегодня можно оценить степень благополучия конкретного человека в той или иной экологической обстановке.
Может быть, в будущем результаты таких исследований будут учитываться и в миграционной политике. Убедительно показано, что люди с разными генотипами по-разному реагируют на воздействие даже нормальной среды. Миграционная активность населения в нашей стране сейчас очень высока, и проблема индвидуальной биологической адаптации к новым условиям стоит в общем ряду со всеми остальными трудностями. Это всего несколько примеров того, как реально, практически можно использовать знания о геноме человека.
В публикации этого же года прозвучала мысль о том, что различие в генетическом строении отдельных личностей может привести к лечению их различными лекарствами.
Задолго до полной расшифровки генома человека исследователи в области фундаментальной и прикладной науки приступили к исследованиям более тонких эффектов: изучению того, как генетическая информация изменяется от одной личности к другой. База данных, созданная на основе подобных работ, позволит понять, как влияют конкретные гены на самые разные заболевания. Фармацевтические и биотехнологические компании планируют использовать эти данные для того, чтобы выпускать определенные лекарства для различных групп пациентов. Подобная избирательность может устранить побочные реакции от лекарств и точнее понять, как они действуют, а попутно снизить миллионные и миллиардные затраты на тестирование тех или иных медикаментов.
«Фармакогенетика» — новый термин, описывающий занятие исследователей, старающихся понять, как те или иные особенности строения ДНК могут ослабить или усилить воздействия лекарства, а то и превратить его в яд. В 1998 году авторитетный медицинский журнал американской медицинской ассоциации оценил, что примерно два миллиона американцев за год попадают в больницу, а около ста тысяч расплачиваются своей жизнью из-за неправильно прописанных лекарств. Таким образом неадекватное лекарственное лечение выходит на первое место как причина смертности в США.
Многие идеи «фармакогенетики» не новы: давно уже ученые понимают, что реакция на лекарства зависит от генетической структуры организма. Например, белок под названием «цитохром Р450» явно влияет на усвоение лекарств пациентом. Но до недавнего времени подобные примеры исчислялись единицами. Теперь же американский Национальный медицинский институт инициировал специальную программу на три года стоимостью в 36 миллионов долларов по определению от 50 до 100 тысяч небольших видоизменений генетического кода (SNP — single nucleotide polymorphism — на жаргоне генетиков они называются «снипами»), способных активно влиять на усвоение лекарственных препаратов. К середине 1998 года несколько крупных фармацевтических компаний изъявили желание присоединиться к этой программе и существенно расширить ее финансирование. Пока соглашение не подписано по одной единственной причине: ученые из Национального медицинского института опасаются, что подключение «воротил» частного бизнеса может закрыть доступ самым широким слоям общественности к результатам исследований, а это недопустимо.
Некоторые частные биотехнологические компании, например «Genset» во Франции, пробуют самостоятельно создать частные базы данных. Проводится исследование ДНК у сотни пациентов, планируется создать базу данных из 60 тысяч «снипов». Главный американский производитель лекарств — лаборатории Эббота — уже инвестировали около 20 миллионов долларов в исследования «Genset». Взамен они надеются получить подробные сведения о генетических особенностях пациентов, не реагирующих на те или иные лекарства. Еще 22,5 миллиона долларов выделено на решение конкретной задачи: отыскать причину того, что противоастматическое лекарство «цилетон» у трех процентов пациентов вызывает отравление печени. Другой фармацевтический гигант, «Incyte Pharmaceuticals», с августа 1998 года финансирует аналогичные исследования в английской компании «Гексаген» из Кембриджа.
Параллельно с генетическими исследованиями ведутся и разработки быстрого способа определения индивидуального генетического портрета человека. Традиционная технология генетических последовательностей требует не менее двух недель и двадцдати тысяч долларов, чтобы выявить сто тысяч «снипов» у одного пациента. Это абсолютно неприемлемо для реальных клинических испытаний. Компания «Affymetrix» недавно объявила, что испытывает электронный чип, способный выявить три тысячи «снипов» меньше чем за десять минут. Это означает сто требуемых тысяч «снипов» за несколько часов и всего за несколько сотен долларов.
Далеко не всем требуется получение столь исчерпывающей генетической картины. Американская компания «Variagenics» специализируется всего на нескольких генах, ответственных за определенные болезни. Чтобы отыскать требуемый «снип», на ДНК «напускается» специальный белок «резольваза». Он режет ДНК, когда встречает отклонение от стандартной последовательности, то есть «снип». Пока «Variagenics» решает конкретную задачу: научиться определять дозировку широко применяемого противоракового лекарства «5-флюорасцил», которое иногда приводит к значительным внутренним поражениям у пациентов.
До широкого внедрения метода генетической дозировки лекарств пока далеко, исследователям предстоит преодолеть немало препятствий. Прежде всего крупным компаниям выгодно производить лекарства крупными партиями, чтобы оправдать затраты на разработку. Кроме того, разделение пациентов на группы может привести к тому, что не всем будет хватать денег на лечение. Толчок к развитию «фармакогенетики» может дать лишь государственный врачебный контроль, это поможет сэкономить налогоплательщикам огромные суммы денег, а порой и спасти жизнь. Американские программы по этическим, социальным и другим аспектам «генома человека» основное внимание в ближайшие пять лет планируют концентрировать именно на поисках генетических отклонений.
Есть у нового метода и противники, которые считают его просто порочным: как прежде было модно мнение социобиологии, что все развитие человека определяется генами, так и теперь есть опасность преувеличить всемогущество нового подхода. Вильям Хазелтайн, руководитель проекта «Геном человека», считает, что проверка лекарства всегда зависит от очень многих факторов: одновременного действия нескольких групп генов, условий испытания, особенностей пациента. Все это надо учитывать, а поэтому не торопиться абсолютизировать результаты.
Как бы забавно это не звучало, но генетика вторглась даже в такую далёкую от неё область как изучение Библии. Опять же в 1999г. «Знания – сила» публикует статью «Библия и генетика: род Авраама». Упомянем наиболее интересные факты и выводы, приведённые автором статьи, где он приводит генетические доводы в пользу земной реальности Авраама и об особенностях проявления среди его потомков одной редкой мутации, вызывающей полярные аномалии в системе воспроизведения — бесплодие, перемежающееся с близнецовостью. Оказывается, родословная Авраама ставит весьма актуальные для медицинской генетики вопросы Генетик найдет много любопытного в Библии. Среди персонажей Библии можно встретить много наследственных вариаций нормы и мутантов. Среди них: шестипалость, чрезмерная волосатость, рыжеволосость и плешивость, леворукость, ожирение, подагра. Научное описание изменчивости и наследования признаков человека датируется началом ХХ века, когда были переоткрыты законы Менделя и появилась хромосомная теория. Накопление знаний в этой области дает возможность усматривать естественную подоплеку тех библейских событий, которые, казалось, имеют чисто религиозный смысл.

Страниц: 1 2
Здесь вы можете написать комментарий

* Обязательные для заполнения поля
Все отзывы проходят модерацию.
Архив сайта
Навигация
Связаться с нами
Наши контакты

vadimmax1976@mail.ru

+7(908)07-32-118

О сайте

Magref.ru - один из немногих образовательных сайтов рунета, поставивший перед собой цель не только продавать, но делиться информацией. Мы готовы к активному сотрудничеству!